anninhhaiphong.net - Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm - Tuổi Trẻ Online

Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm

10/10/2017 07:28 GMT+7

TTO - Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ, thường dẫn đến tử vong sớm. Hiện nay tỷ lệ bệnh này trên thế giới khoảng 1/ 10.000.

Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm - Ảnh 1.

SMA là bệnh rối loạn thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do mất đi các noron vận động và dẫn đến sự tàn phá cơ- Ảnh: Medical News Today

Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy (SMA) gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương.

Bác sĩ Phạm Ngọc Công, Bệnh viện Chấn thương chỉnh hình TP.HCM, cho biết tuổi phát bệnh, triệu chứng và tốc độ tiến triển của bệnh có sự khác nhau rất nhiều. 

Thể SMA1 khởi bệnh từ 0- 6 tháng tuổi có các biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu, thường khởi phát không mong đợi và nhanh. Ở thể này, noron vận động chết đi nhanh chóng gây nên sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi. 

Trong đó, suy hô hấp là nguyên nhân chủ yếu gây nên tử vong. Nếu không thở máy, những trẻ được chẩn đoán SMA1 thường không sống quá 2 năm. Các trường hợp càng nặng thì càng tử vong sớm trong những tuần đầu (đôi khi được gọi là SMA loại 0). Một khi được hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ mắc loại I này có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Ở thể SMA2, bệnh nhân thường khởi bệnh từ 6-18 tháng tuổi. Trẻ không thể đứng hoặc đi nhưng có thể ngồi được. Tiến triển của bệnh thường rất khác biệt, một số yếu cơ phát triển dần theo thời gian. 

Một số trẻ có thể bị vẹo cột sống, và mang nẹp chỉnh vẹo có thể cải thiện chức năng hô hấp. Yếu cơ toàn bộ cơ thể  và hệ hô hấp bị ảnh hưởng chủ yếu. Tuổi thọ một số bị giảm nhưng phần lớn trường hợp với SMA2 sống khỏe đến trưởng thành.

Teo cơ tủy sống, ít người mắc nhưng nguy hiểm - Ảnh 2.

Những đứa trẻ bị liệt do teo cơ tủy sống - Ảnh: Twitter

Giai đoạn trưởng thành, nếu trẻ mắc SMA3, thường khởi bệnh khoảng từ 9-10 tuổi. Các trường hợp SMA3 có thể đi mà không cần sự hỗ trợ trong một thời gian. 

Ở giai đoạn này biến chứng nặng gây vẹo cột sống. Tuy nhiên, có thể can thiệp điều trị bằng chỉnh hình. Nếu nhẹ, bệnh nhân có thể được hỗ trợ phục hồi biến dạng khớp xương bằng nẹp để chỉnh cột sống, kèm với tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng. Trong trường hợp nặng, sẽ dùng phương pháp phẫu thuật nắn chỉnh. 

Trong một số trường hợp khác, ngoài vẹo cột sống, bệnh nhân còn bị mất chức năng gây biến dạng khớp. Tùy theo mức độ, tình hình sức khỏe của bệnh nhân mà bác sĩ chỉ định can thiệp bằng phương pháp nào và trong thời gian bao lâu. 

Ở giai đoạn này, người bệnh sẽ "dễ thở" hơn do hệ hô hấp bị ảnh hưởng không đáng kể, tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường.

Khởi phát bệnh ở tuổi trưởng thành hay còn gọi thể SMA4 hay còn gọi là SMA3 khởi bệnh muộn, sau 30 tuổi. Các dấu hiệu bệnh thường có biểu hiện yếu cơ tăng dần, chủ yếu tại các cơ đầu gần của chi, thường người bệnh cần đi lại bằng xe lăn. Các biến chứng khác rất hiếm gặp và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.

Bên cạnh đó, các bác sĩ khuyên bệnh nhân và cả người thân cần được chăm sóc thêm về sức khỏe tinh thần, chú ý đến dinh dưỡng, tim mạch, chăm sóc hệ hô hấp bên cạnh các phương pháp khác điều trị cho bệnh nhân SMA như chỉnh hình, phương tiện hỗ trợ giúp bệnh nhân di chuyển.

Ngoài ra, xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán di truyền có thể thông qua việc lấy mẫu villusic chorionic, phân tích DNA bào thai. Kiểm tra trước khi sinh. Hoặc những người có nguy cơ bị lây SMN1, có thể trải qua phân tích vận chuyển bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt. Đặc biệt, cha mẹ có tiền sử gia đình về SMA được khuyến khích tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình.

Theo tạp chí y khoa Medical News Today, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê chuẩn Spinraza (nusinersen) để sử dụng trên diện rộng các bệnh nhân teo cơ tủy sống. Đây là một tín hiệu đáng mừng cho các bệnh nhân SMA.

LAM XUÂN

Tin mới nhất

05:50 PM

Vụ Thủ Thiêm thành phố sẽ làm theo chỉ đạo của Thủ tướng

TTO - Phó bí thư thường trực Thành ủy TP.HCM Tất Thành Cang cho biết sau khi có báo cáo thanh tra của Thanh tra chính phủ ngày 15-7, Thủ tướng sẽ có chỉ đạo câu chuyện khiếu nại của người dân về dự án khu đô thị Thủ Thiêm.

05:43 PM

Miền Tây sạt lở bất thường

TTO - Quy luật “bên lở bên bồi” ở vùng châu thổ Cửu Long đã không còn như trước, khi những dòng sông, bờ biển chỉ biết “gặm” vào bờ, gây nên sạt lở nghiêm trọng.

05:42 PM

Tạm giữ 6 người vụ 2 nữ sinh chết, người thân mang quan tài diễu phố

TTO - Cơ quan chức năng tỉnh Hưng Yên đã tạm giữ 6 người có hành vi cản trở lực lượng chức năng thi hành nhiệm vụ, gây rối trật tự nơi công cộng trong vụ hai nữ sinh tử vong tại huyện Yên Mỹ.

05:42 PM

Chevrolet ra mắt mẫu xe nổi tiếng một thời Blazer với nhiều nét mới

TTO - Thương hiệu xe Mỹ Chevrolet vừa quyết định hồi sinh mẫu xe nổi tiếng một thời Blazer.

05:36 PM

Saigonbank bất ngờ thay cả Chủ tịch lẫn Tổng giám đốc

TTO - Saigonbank vừa thay cả Chủ tịch Hội đồng quản trị lẫn tổng giám đốc trước thềm đại hội cổ đông thường niên năm 2018 của ngân hàng này dự kiến diễn ra vào ngày 29-6 tới đây

05:35 PM

Làng Cự Đà hơn 400 tuổi - 'thiên đường' của miến lên sóng CNN

TTO - Những sợi miến mượt mà lọt vào ống kính của CNN như những tấm lụa quyến rũ bay trong gió. Kênh truyền hình của Mỹ đã đưa người đọc khám phá tất tần tật từ miến, cách làm miến, cho tới làng cổ Cự Đà nổi tiếng.

05:33 PM

Báo động tình trạng tử vong cao trên thế giới do ô nhiễm không khí

Một báo cáo của Liên Hợp Quốc công bố ngày 20/6 cho biết trong năm 2016, ước tính có khoảng 4,2 triệu người tử vong do bầu không khí xung quanh có nồng độ ô nhiễm cao.

05:32 PM

Italy cảnh báo EU bảo vệ các đường biên giới trước làn sóng di cư

Phó Thủ tướng kiêm Bộ trưởng Nội vụ Italy Matteo Salvini ngày 20/6 đã lên tiếng kêu gọi Liên minh châu Âu (EU) bảo vệ “các đường biên giới của khối này” trước làn sóng người di cư đến từ châu Phi.

05:31 PM

Bốn sếp PVN 'dính án', cổ phiếu dầu khí vẫn tăng

TTO - Thông tin bốn bị can nguyên là cán bộ của các đơn vị trực thuộc Tập đoàn Dầu khí VN (PVN) không khiến cho các cổ phiếu dầu khí suy giảm mà ngược lại bật tăng

05:31 PM

Tiếp cận nền văn minh ngoài trái đất thông qua mạng lưới vệ tinh

Những đám mây công nghệ nhân tạo trong vũ trụ, tương tự như mạng lưới vệ tinh viễn thông đang bao phủ quanh trái đất, rất có thể là dấu ấn của những nền văn minh ngoài trái đất.

05:30 PM

Nông dân Bến Tre phấn khởi vì sầu riêng chính vụ giá cao

Mặc dù đang ở thời điểm thu hoạch rộ chính vụ nhưng giá sầu riêng ở Bến Tre vẫn tăng cao và khan hiếm hàng, nông dân trồng sầu riêng rất phấn khởi vì thu được lãi cao.

05:29 PM

Cử tri bàn luận sôi nổi, đặt nhiều câu hỏi về đặc khu kinh tế

TTO - Cử tri đặt rất nhiều câu hỏi, cho rằng đại biểu Quốc hội phải thấy trách nhiệm của mình trong việc để những sự việc tự tập đông người đáng tiếc như vừa qua. Đồng thời góp nhiều ý kiến cho dự luật về đặc khu kinh tế.

HÃY LIKE ĐỂ ỦNG HỘ CHÚNG TÔI!